遗传性粪卟啉病
概述:遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria)是卟啉病的一种类型。为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起,主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。本病外显率低,大多数为无症状基因携带者。
流行病学
流行病学:青春晚期发病,多为女性。
病因
病因:本病为粪卟啉原氧化酶缺陷,多数患者酶活性降低至50%左右,无症状,纯合子酶活性往往在2%以下。
发病机制
发病机制:临床由于酶活性降低使粪卟啉原不能氧化为粪卟啉,因此血红素生成减少,对ALA合成酶反馈抑制降低,使粪卟啉原及ALA、卟胆原产生增加而在体内蓄积。
临床表现
临床表现:临床上表现为皮肤症状和急性神经症状。急性发作时产生皮肤光敏症状,多为暴露部位的大小疱疹,皮损愈合后常有瘢痕伴色素沉着或减退及多毛。出现
黄疸,在青春晚期发病,急性发作常由药物诱发。
并发症
实验室检查
实验室检查:
1.粪中
粪卟啉原Ⅲ明显增加,尿中
粪卟啉原Ⅲ亦增加,急性发作时尿中ALA和卟胆原亦增加。
2.肝活检新鲜标本紫外线灯照射后可出现红色荧光,红细胞暴露含量正常。
其他辅助检查
其他辅助检查:根据临床表现、症状、体征选择做心电图、B超、生化等检查。
诊断
鉴别诊断
鉴别诊断:本病与
混合型卟啉病鉴别要点为临床上本病很少合并光敏反应,后者粪中以原卟啉为主。与
急性间歇性卟啉病鉴别本病发作症状轻,尿中ALA排出量超过卟胆原。
治疗
治疗:
1.去除诱因 避免饮酒,治疗感染,避免使用
巴比妥及
磺胺类药物。
2.支持治疗 急性发作期10%
葡萄糖静滴,并纠正电解质紊乱,口服大量维生素B、维生素C及维生素E。
3.对症治疗 腹痛可用吗啡。
4.血红素治疗 能迅速有效控制中、重度急性发作,治疗反应在48h内,可使临床症状改善,血尿使粪卟啉原Ⅲ含量降低。
预后
预后:预后较好。
预防
预防:避免使用有可能诱发本病急性发作药物,如巴比妥药物,是最好的预防措施。